مفید برای:
ارزیابی بیماران با خطاهای احتمالی ذاتی متابولیسم با استفاده از نمونه های پلاسما
ممکن است به ارزیابی اختلالات غدد درون ریز، بیماری های کبدی، بیماری های عضلانی، بیماری های نئوپلاستیک، اختلالات عصبی، اختلالات تغذیه ای، نارسایی کلیه و سوختگی کمک کند.
الگوریتم تست
آزمایش شامل کمی سازی اسیدهای آمینه زیر است: تورین، ترئونین، سرین، آسپاراژین، گلوتامیک اسید، گلوتامین، پرولین، آلانین، سیترولین، اسید آلفا آمینو-n-بوتیریک، والین، سیستین، متیونین، ایزولوسین، لوسین، تیریل آلروزین، p. بتا آلانین، اورنیتین، لیزین، هیستیدین، آرژینینوسوکسینیک اسید، آلو ایزولوسین، آرژنین، فسفوسرین، فسفواتانول آمین، هیدروکسی پرولین، گلیسین، آسپارتیک اسید، اتانول آمین، سارکوزین، 1-متیلیدین 3-آنتیلوسیتین ن، آلفا -آمینوآدیپیک اسید، گاما آمینو-n-بوتیریک اسید، بتا آمینو ایزوبوتیریک اسید، هیدروکسی لیزین، سیستاتیونین و تریپتوفان.
برای اطلاعات بیشتر به صرع مراجعه کنید: الگوریتم تست مقاوم و/یا فامیلی غیر قابل توضیح
دستورالعمل‌های ویژه صرع: الگوریتم تست مقاوم و/یا فامیلی غیر قابل توضیح
نام روش
کروماتوگرافی مایع طیف سنجی جرمی پشت سر هم (LC-MS/MS) بخش‌هایی از این آزمون توسط پتنت‌هایی تحت پوشش Quest Diagnostics قرار دارد.
NY State Available YES
نوع نمونه پلاسما
الزامات تست اضافی
همه بیماران مبتلا به هموسیستینوری/هموسیستینمی با این روش تشخیص داده نمی شوند.اگر نگرانی برای هموسیستینمی وجود دارد، HCYSP/Homocysteine، Total، Plasma را به همراه این پروفایل اسیدهای آمینه سفارش دهید.
دستورالعمل حمل و نقل : پلاسما را فریز شده ارسال کنید.
اطلاعات لازم
1 -سن بیمار الزامی است
2 -شامل تاریخچه خانوادگی، وضعیت بالینی (بی علامت یا دوره حاد)، رژیم غذایی، و اطلاعات دارویی درمانی باشد.
نمونه مورد نیاز
آمادگی بیمار: ناشتا (ترجیحاً یک شبه، حداقل 4 ساعت) شیرخواران باید درست قبل از تغذیه بعدی (در صورت امکان 2 تا 3 ساعت بدون تغذیه کامل تزریقی) کشیده شوند.
ظرف/لوله مجموعه:
ترجیحا: رویه سبز (هپارین سدیم)
قابل قبول: رویه اسطوخودوس (EDTA)، لوله ژل پلاسما، رویه سبز (لیتیوم هپارین)
ظرف/لوله ارسال: ویال پلاستیکی
حجم نمونه: 0 5 میلی لیتر
دستورالعمل مجموعه:
1- نمونه را جمع آوری کنید و روی یخ مرطوب قرار دهید توجه: لوله های فعال شده با ترومبین نباید برای جمع آوری استفاده شوند.
2- اگر نمونه در دمای یخچال نگهداری می شود بلافاصله یا ظرف 4 ساعت پس از جمع آوری سانتریفیوژ کنید
3 -برای اطمینان از اینکه پوشش بافی منتقل نمی شود، پلاسما را به مقدار کافی در یک ویال پلاستیکی بریزید و منجمد کنید.
اطلاعات بالینی
آمینو اسیدها واحدهای ساختاری اساسی هستند که پروتئین ها را تشکیل می دهند و در سراسر بدن یافت می شوند بسیاری از خطاهای ذاتی متابولیسم اسیدهای آمینه مانند فنیل کتونوری و تیروزینمی شناسایی شده اند.اختلالات اسید آمینه می تواند در هر سنی ظاهر شود، اما اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار می شود.این اختلالات منجر به تجمع یا کمبود 1 یا بیشتر اسید آمینه در مایعات بیولوژیکی می شود که منجر به علائم و نشانه های بالینی اختلال اسید آمینه خاص می شود.
تظاهرات بالینی به اختلال اسید آمینه خاص بستگی دارد به طور کلی، بیماران مبتلا ممکن است نارسایی در رشد، علائم عصبی، مشکلات گوارشی، یافته‌های پوستی، و تاخیرهای فیزیکی و شناختی را تجربه کنند.اگر به موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود، اختلالات اسید آمینه می تواند منجر به ناتوانی ذهنی و احتمالاً مرگ شود.
درمان اختلالات اسید آمینه شامل اصلاحات غذایی بسیار خاص است.آمینو اسیدهای غیرضروری توسط بدن سنتز می شوند، در حالی که اسیدهای آمینه ضروری از طریق رژیم غذایی فرد به دست نمی آیند و باید دریافت شوند.رژیم های درمانی توسط یک متخصص تغذیه یا پزشک هماهنگ و نظارت دقیق می شود.ساختار آنها به گونه ای است که تعادل لازم اسیدهای آمینه را با توجه ویژه به آمینو اسیدهای ضروری و آنهایی که در یک اختلال خاص تجمع می یابند، فراهم کنند.بیماران باید به محتوای پروتئین در رژیم غذایی خود توجه زیادی داشته باشند و به طور کلی نیاز به مکمل با فرمول ها و مواد غذایی پزشکی دارند.انطباق با رژیم غذایی با تجزیه و تحلیل دوره ای اسیدهای آمینه پلاسما کنترل می شود.
علاوه بر این، تجزیه و تحلیل اسید آمینه پلاسما ممکن است در ارزیابی چندین بیماری اکتسابی، از جمله اختلالات غدد درون ریز، بیماری های کبدی، بیماری های عضلانی، بیماری های نئوپلاستیک، اختلالات عصبی، اختلالات تغذیه ای، نارسایی کلیه و سوختگی ها اهمیت بالینی داشته باشد.
Reference Values
هنگامی که هیچ ناهنجاری قابل توجهی شناسایی نشد، یک تفسیر توصیفی ساده ارائه می شودهنگامی که نتایج غیرعادی تشخیص داده می شود، یک تفسیر دقیق ارائه می شود، از جمله مروری بر نتایج و اهمیت آنها، ارتباط با اطلاعات بالینی موجود، عناصر تشخیص افتراقی، توصیه هایی برای آزمایشات بیوشیمیایی اضافی، و مطالعات تاییدی در شرایط آزمایشگاهی (آزمایش آنزیم، مولکولی). تجزیه و تحلیل)، نام و شماره تلفن مخاطبین کلیدی که ممکن است این مطالعات را ارائه دهند، و یک شماره تلفن برای تماس با یکی از مدیران آزمایشگاه در صورتی که پزشک ارجاع کننده سوالات اضافی داشته باشد.
هشدارها
مقادیر مرجع برای بیماران ناشتا است
Clinical Reference
1. Part 8: Amino Acids. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2019. Accessed Sep 9, 2022 Available at https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookID=2709#225069340
2. Duran M: Amino acids. In: Blau N, Duran M, Gibson KM, eds. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. Springer-Verlag; 2008:53-89
شرح روش
تجزیه و تحلیل کمی اسیدهای آمینه توسط طیف سنجی جرمی پشت سر هم کروماتوگرافی مایع (LC-MS/MS) با برچسب زدن آمینو اسیدهای موجود در پلاسما، ادرار و مایع نخاعی با معرف aTRAQ 121 انجام می شود.نمونه ها با مخلوط استاندارد aTRAQ Reagent 113 خشک شده و بازسازی می شوند.اسیدهای آمینه جدا شده و توسط LC-MSMS شناسایی می شوند.غلظت اسیدهای آمینه با مقایسه شدت یون آنها (اسیدهای آمینه نشاندار شده با 121) با استانداردهای داخلی مربوطه آنها (اسیدهای آمینه نشاندار شده با 113) تعیین می شود (روش مایو منتشرنشده).
PDF Report
No
Day(s) Performed
Monday through Friday
Report Available
3 to 5 days
Specimen Retention Time
2 weeks
Performing Laboratory Location
Rochester
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.